一、遗传病的诊断及进展（论文文献综述）
张尧,田亚平,何玺玉,王琳,杨艳玲[1]（2021）在《遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识》文中研究指明遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血。为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践。
刘宁,王超,王芳芳,刘羽,张玉红,张婷,田婷婷,刘梅梅[2]（2021）在《DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展》文中认为单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显着提高胎儿单基因遗传病的检出率。DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等。相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率。
杨建滨,尚世强[3]（2021）在《分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考》文中认为遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术, 在健全的出生缺陷三级预防体系下, 从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后（发病前）进行前瞻性的检测, 做到及早诊断和干预, 在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用, 并思考所面临的挑战。
王剑,胥雨菲,傅启华[4]（2021）在《基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制》文中指出出生缺陷与罕见病已成为重大公共卫生问题, 早期防控和阻断是目前最有效的干预措施。近年来随着高通量测序等基因组检测技术的飞速发展, 遗传性出生缺陷与罕见病的筛查和诊断水平得到了极大提高。本文从基因组学技术在孕前/胚胎植入前、产前、新生儿期各阶段的应用以及临床转化趋势等方面展开阐述, 突显在基因组医学时代下构建早期精准预防控制体系的广阔前景。
韩连书[5]（2021）在《新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病》文中指出新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的"序列变异解读标准和指南"外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。
张叶青,曾申明[6]（2021）在《马遗传缺陷的研究进展》文中研究表明马遗传缺陷是指由于染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常,导致马体形结构或生理功能出现异常的现象,目前国内外已发现200多种。随着我国马产业由传统向现代转型,体型优美、运动性能卓越或生产性能优秀马的价值不断提高,市场需求也在不断扩大。具有优秀基因的良马是马业可持续、健康发展和综合竞争力提升的基础。然而,马遗传缺陷研究和检测还没有引起关注,相关数据几乎空白,尚未建立遗传缺陷监测系统。本文主要概述了国内外马遗传缺陷的研究进展以及单基因遗传缺陷的种类,同时分析了我国马群存在遗传缺陷的可能性及其产生的影响,为我国马遗传缺陷研究与检测技术研发提供参考。
许乃馨,黄荷凤,徐晨明[7]（2021）在《关注植入前胚胎遗传学检测技术在出生缺陷和罕见病预防与控制领域的开展》文中研究说明出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战, 大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术（PGT）通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测, 挑选正常胚胎进行移植, 从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。
李想[8]（2021）在《高中生物学《基因突变及其他变异》迷思概念探查及其转变策略研究》文中研究指明
赵燕[9]（2021）在《孕前/孕早期单基因病携带者筛查效率的研究》文中研究表明
蔡丽君,陈松长,徐晨明,黄荷凤,金丽[10]（2021）在《“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控》文中研究说明罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA）新策略下,以下一代测序（next generation sequencing,NGS）为核心技术的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术（5th generation mobile networks,5G）商业化时代的到来,5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状,基于5G和区块链技术,提出建设基于"5G+区块链"的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想,试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。
二、遗传病的诊断及进展（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、遗传病的诊断及进展（论文提纲范文）
（1）遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识（论文提纲范文）
| 1 贫血的病因与分类 |
| 2 不同类型的贫血与遗传代谢病 |
| 2.1 红细胞生成障碍性贫血 |
| 2.1.1 维生素B12 吸收、转运和代谢 |
| (1) 维生素B12吸收和转运障碍 |
| (2)细胞内维生素B12代谢障碍 |
| 2.1.2 叶酸摄入和利用不足 |
| (1)遗传性叶酸吸收障碍 |
| (2)二氢叶酸还原酶(dihydrofolate reductase, DHPR)缺乏症 |
| 2.1.3 尿苷单磷酸合成酶(uridine monophosphate synthetase, UMPS)缺乏症 |
| 2.1.4 硫胺素反应性巨幼细胞性贫血(thiamine- responsive megaloblastic anemia, TRMA) |
| 2.1.5 甲羟戊酸尿症 |
| 2.1.6 先天性骨髓造血衰竭 |
| (1)范可尼贫血 |
| (2)先天性角化不良 |
| (3)Diamond Blackfan 贫血 |
| (4)Shwachman Diamond 综合征 |
| 2.1.7 难治性缺铁性贫血 |
| 2.1.8 遗传性铁粒幼细胞性贫血 |
| (1)X连锁铁粒幼细胞贫血 |
| (2)线粒体病 |
| 2.2 溶血性贫血 |
| 2.2.1 葡萄糖- 6- 磷酸酶脱氢酶(glucose- 6- phosphatase dehydrogenase, G- 6- PD)缺乏症 |
| 2.2.2 丙酮酸激酶(pyruvate kinase, PK)缺乏症 |
| 2.2.3 谷胱甘肽合成酶 (glutathione synthetase, GSS) 缺乏症 |
| 2.2.4 嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase, PNP)缺乏症 |
| 2.2.5 γ - 谷氨酰半胱氨酸合成酶(γ - glutamylcysteine synthetase, γ- GCS)缺乏症 |
| 2.2.6 地中海贫血 |
| 2.2.7 遗传性卟啉病 |
| 2.2.8 肝豆状核变性 |
| 2.2.9 遗传性球形红细胞增多症 |
| 2.2.10 卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症 |
| 2.3 失血性贫血 |
| 3 小结 |
| 专家组成员（按姓氏拼音排序）： |
（2）DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展（论文提纲范文）
| 1 单基因遗传病的产前诊断方式 |
| 2 单基因遗传病相关DNA分析技术 |
| 2.1 Sanger测序技术 |
| 2.2 二代测序技术 |
| 2.2.1 SNP连锁分析 |
| 2.2.2 全外显子测序技术 |
| 2.3 三代测序技术 |
| 2.3.1 纳米孔测序技术 |
| 2.3.2 单分子实时测序技术 |
| 3 单基因遗传病相关DNA分析的生化检测技术 |
| 3.1 数字PCR技术 |
| 3.2 环化单分子扩增和重测序技术 |
| 4 结语 |
（5）新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病（论文提纲范文）
| 1 新生儿遗传病筛查基因检测技术 |
| 1.1 定量PCR技术 |
| 1.2 高通量测序 |
| 1.2.1 基因包测序 |
| 1.2.2 全外显子组测序 |
| 1.2.3 全基因组测序 |
| 2 新生儿遗传病基因筛查的临床应用 |
| 2.1 新生儿遗传病基因筛查的疾病选择及基因选择 |
| 2.2 新生儿遗传病单病种基因筛查 |
| 2.2.1 耳聋基因筛查 |
| 2.2.2 脊髓性肌萎缩基因筛查 |
| 2.2.3 地中海贫血基因筛查 |
| 2.2.4 重症联合免疫缺陷病基因筛查 |
| 2.3 新生儿遗传病多病种基因筛查 |
| 3 新生儿遗传病基因筛查结果解读 |
| 4 新生儿遗传病基因筛查相关伦理问题 |
| 5 结语 |
（6）马遗传缺陷的研究进展（论文提纲范文）
| 1 马遗传缺陷的发展历程 |
| 2 马常见单基因遗传缺陷 |
| 2.1 周期性高血钾性麻痹（Hyperkalemic Periodic Paralysis,HYPP) |
| 2.2 糖原分支酶缺乏症（Glycogen Branching Enzyme Deficiency,GBED) |
| 2.3 I型多糖贮积性肌病（Polysaccharide Storage Myopathy1,PSSM1) |
| 2.4 恶性高热（Malignant Hyperthermia,MH) |
| 2.5 马皮肤弹力过度综合征（Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia,HERDA) |
| 3 国外马遗传缺陷检测技术的发展现状 |
| 4 我国马遗传缺陷的研究现状 |
| 5 小结 |
四、遗传病的诊断及进展（论文参考文献）
- [1]遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识[J]. 张尧,田亚平,何玺玉,王琳,杨艳玲. 标记免疫分析与临床, 2021(10)
- [2]DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展[J]. 刘宁,王超,王芳芳,刘羽,张玉红,张婷,田婷婷,刘梅梅. 中国计划生育学杂志, 2021(09)
- [3]分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考[J]. 杨建滨,尚世强. 中华预防医学杂志, 2021(09)
- [4]基因组医学时代出生缺陷与罕见病的预防控制[J]. 王剑,胥雨菲,傅启华. 中华预防医学杂志, 2021(09)
- [5]新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病[J]. 韩连书. 浙江大学学报(医学版), 2021(04)
- [6]马遗传缺陷的研究进展[J]. 张叶青,曾申明. 中国畜牧杂志, 2021(12)
- [7]关注植入前胚胎遗传学检测技术在出生缺陷和罕见病预防与控制领域的开展[J]. 许乃馨,黄荷凤,徐晨明. 中华预防医学杂志, 2021(07)
- [8]高中生物学《基因突变及其他变异》迷思概念探查及其转变策略研究[D]. 李想. 山东师范大学, 2021
- [9]孕前/孕早期单基因病携带者筛查效率的研究[D]. 赵燕. 南华大学, 2021
- [10]“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控[J]. 蔡丽君,陈松长,徐晨明,黄荷凤,金丽. 中华生殖与避孕杂志, 2021(06)